Ecografía Genética Conozca más
Ecografía genética o Eco genético. Es un tipo de Ecografía obstétrica que consiste en la valoración del feto para demostrar o descartar cualquier alteración reportando hallazgos o marcadores que pueden orientar en la identificación de fetos que tengan alteraciones cromosómicas.
La Ecografía Genética busca identificar características fenotípicas comunes en pacientes con trisomía 21 (síndrome de Down): piel redundante, nariz pequeña y cara plana. Son estas características las que pueden ser visualizadas en la ecografía genética del primer trimestre por medio de la translucencia nucal (TN), la hipoplasia del hueso nasal y el ángulo máxilo-facial, respectivamente. Asimismo, es conocido que casi el 50% de infantes portadores de síndrome de Down tiene alguna cardiopatía asociada, por lo que la valoración de la función cardiaca a través de marcadores como el flujo tricuspídeo, y la frecuencia cardiaca fetal.
Ecografía de las 11 a 14 semanas
Se debe realizar entre las 11 y 13.6 semanas, con una Longitud cráneo-caudal (LCR) 45-84mm.
Translucencia nucal (TN)
es la representación ecográfica de la colección de líquido bajo la piel en la nuca del feto en el primer trimestre de embarazo. Mediante la medida de la TN se puede identificar al 75-80% de fetos con cromosomopatías con una tasa de falsos positivos de 5%.
La probabilidad de tener un RN sano es de 90% si TN esta por debajo del percentil 95 para cada edad gestacional. La prevalencia de anomalías cromosómicas es de 1 -2 % si la TN esta entre percentil 95-99 y 20% si es superior a 6.5 mm. Además, la translucencia nucal puede ser un marcador temprano de malformaciones cardíacas. Con una medida de TN menor a 2 mm, la incidencia de malformaciones cardíacas congénitas es de 1.9/1000 embarazos. Si la medida esta entre 2-2.4 mm la incidencia es de 4.8/1000 embarazos. De 2.5-3.4 mm la incidencia es de 6/1000 y cuando la TN es mayor de 3.5 mm la incidencia es de 23/1000.
Hueso nasal
El examen del hueso nasal mejora el screening aumentando la tasa de detección y disminuyendo la tasa de falsos positivos. En fetos cromosómicamente normales, la ausencia del hueso nasal ocurre entre 1-3%. El hueso nasal esta ausente en 60-70% de T21, 50% T18 y 40% T13.
Ductus venoso
Es un vaso pequeño que conecta la vena umbilical con la vena cava inferior. La onda del ductus venoso tiene una forma característica con velocidad alta durante la sístole (onda S) y la diástole (onda D); flujo anterógrado durante la contracción atrial (onda-a). El examen cualitativo de la onda de flujo del ductus venoso se basa en la apariencia de la onda-a Positiva o ausente (normal); O Reversa (anormal).
La onda-a reversa se asocia con un aumento del riesgo de defectos cromosómicos, defectos cardiacos y muerte fetal. Sin embargo, en un 80% de los casos con onda-a reversa, el resultado del embarazo es normal. La onda-a reversa aparece en 3-5% de fetos normales, 65% de T21, 55% de T18 y 55% de T13.
Flujo de la Válvula tricúspide
La medición del flujo sanguíneo a través de la válvula tricúpidea del corazón entre la semana 11-14 de gestación es un marcador importante para la detección de enfermedades cromosómicas. En los casos normales, la regurgitación (flujo inverso) a través de esta válvula no debe ser superior a 60 cm/s.
La regurgitación tricuspídea está presente en 55% de fetos con Síndrome de Down (T21), 30% de fetos con Síndrome de Edwards (T18) y 30% de fetos con síndrome de Patau (T13). La combinación de este marcador con la translucencia nucal mejora la tasa de detección de cromosomoátías hasta un 95% y disminuye la tasa de falsos positivos a 2.5%.
